Что такое болезнь Менкеса
В группу заболеваний, связанных с дефицитом транспортных каналов меди, входят классическая болезнь Менкеса (болезнь закрученных или стальных волос), мягкий вариант болезни Менкеса, синдром затылочного рога (Х-сцепленная вялая кожа, синдром Элерса-Данло, IX тип).
Болезнь Менкеса — это Х-сцепленный генетический дефект, наследующийся по аутосомно-рецессивному типу. Впервые патология была описана в 1962 году в работах американского невролога Дж. Менкеса. Данное заболевание характеризуется расстройством транспорта и всасывания меди в кишечнике человека. Возникающая в результате острая нехватка этого элемента в организме препятствует нормальному развитию и функционированию нервной системы, приводит к нарушениям сердечной деятельности, вызывает изменения в структуре кожи, костей сосудов и волос. Заболеванию подвержены только мальчики.
Причины синдрома Менкеса
Медь необходима для нормального развития костей, нервов и других тканей. Дети с синдромом Менкеса имеют генетическое заболевание, которое препятствует усвоению меди из кишечника и вызывает ее избыточное накопление в почках, в то время печень и мозг испытывают ее недостаток. Это приводит к изменению в развитии волос, мозга, костей, печени и артерий.
Факторы риска синдрома Менкеса
Факторы, которые могут увеличить риск появления синдрома Менкеса включают в себя:
Пол: мужской;
Наличие членов семьи с синдромом Менкеса.
Симптомы (клиническая картина) болезни Менкеса
Болезнь проявляет себя рано, буквально с первых месяцев жизни ребенка. Самыми ранними симптомами обычно бывают:
- частые судороги, порой по несколько раз за день;
- трудности, связанные с кормлением: ребенок вяло и неохотно сосет материнскую грудь, в результате чего с самых первых дней у него наблюдается резкое отставание в росте и весе;
- гипотермия — снижение температуры тела ниже нормы;
- снижение мышечного тонуса;
- задержка умственного развития, тяжелое прогрессирующее поражение мозга;
- гипербилирубинемия — повышенное содержание билирубина в сыворотке крови;
- необычного вида волосы — скрученные и узловатые, чаще всего светлые, словно «выцветшие». Именно из-за этого характерного признака заболевание получило название «Синдром курчавых волос»;
- у некоторых детей наблюдается микрогнатия — недоразвитие верхней челюсти.
Часто малыши с таким диагнозом появляются на свет в результате преждевременных родов. Примерно к трем месяцам симптомы заболевания становятся более очевидными, ребенок утрачивает приобретенные навыки (например, способность держать головку), а лицо малыша приобретает характерные черты: пухлые щечки, как будто «нависающие» челюсти, низкая переносица и изогнутые под углом бровки.
Со временем состояние больного осложняется нарушениями со стороны сосудистой системы, проявляющихся разрывами артерий, кровоизлияниями и тромбозами. Также у больных наблюдаются многочисленные переломы ребер и конечностей, снижение зрения в результате частичного отмирания волокон зрительного нерва, пигментация и гиперэластичность кожи, нарушения со стороны мочеполовой системы.
Существуют данные о мягкой форме болезни Менкеса, которая встречается крайне редко. Для нее также характерно наличие трудностей с кормлением, но при этом отставание по показателям роста весьма незначительно, а задержка психомоторного развития менее выражена. Больные, как правило, также имеют характерные для синдрома Менкеса курчавые и тусклые волосы, однако эти проявления выражены гораздо слабее.
Одной из разновидностей мягкой формы болезни Менкеса является «синдром затылочных рогов», основной признак которого — поражение соединительной ткани. Рентгенографическое исследование скелета показывает его деформацию вследствие разрастания костной ткани. Умственное развитие таких пациентов находится в пределах нормы, правда, на нижней ее границе. Заболевание начинает развиваться в возрасте до 10 лет, что несколько выше, чем при классической форме болезни Менкеса.
Диагностика
Диагноз основан на обнаружении ангиопатий при артериографии, кровоизлияний, в том числе внутричерепных, характерного фенотипа новорождённого. При ренгенологическом исследовании диагностируют изменения метафизов, переломы, остеопороз.
Следует отметить, что все редкие болезни затруднительно диагностировать из-за плохой осведомленности детских врачей о существовании данных заболеваний. В случае болезни Менкеса внимание родителей и педиатра в первую очередь может привлечь необычный вид волос ребенка, а уже микроскопическое исследование помогает определить особенности структуры волоса, характерные для синдрома Менкеса. Весьма показательным симптомом болезни Менкеса являются часто повторяющиеся судороги, постоянное нарастание тяжести данного симптома и отсутствие адекватной реакции на обычное противосудорожное лечение.
Для подтверждения диагноза обычно проводят компьютерную и магнито-резонансную томографию, компьютерную электроэнцефалографию, рентгенографию трубчатых костей, определение уровня меди и церулоплазмина в сыворотке крови.
Лечение болезни Менкеса
Назначают гистидинат меди, начальная доза для новорождённых - 100-200 мг/сут, в дальнейшем лечение корректируют под контролем насыщения медью.
Профилактика синдрома Менкеса
Нет никакого известного способа предотвратить синдром Менкеса. Если у вас есть семейная история заболевания, вы можете поговорить с генетическим консультантом при принятии решения иметь детей.