Генетические заболевания

Гликогенозы – это общее название группы наследственных заболеваний, спровоцированных дефектами или отсутствием ферментов, которые участвуют в расщеплении или синтезе гликогена.

Гаргоили́зм (мукополисахаридоз типа I и II англ. MPS-I, MPS-II) — характерная для болезни Пфаундлера — Гурлер и некоторых других типов мукополисахаридоза внешность: грубые черты лица: широкая и приплюснутая переносица, широко расставленные глаза.

Эпидермолиз буллёзный – это целая группа наследственных кожных заболеваний, которые характеризуются образованием пузырей на коже и слизистых. Высыпания возникают вследствие незначительной травматизации, давления, оказываемого на кожу, или спонтанно.

Брахидактилия – наследственный дефект, характеризующийся недоразвитием фаланг и укорочением пальцев на руках или ногах. 

Болезнь Фабри (Fabry, диффузная универсальная ангиокератома, наследственный дистонический липидоз) - врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-G4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей.

Болезнь Урбаха-Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание. Известно менее 300 случаев с момента его открытия. Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и Камилло Вите, хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 года.

Болезнь Унферрихт-Лундборга является наиболее распространенной из редких генетически гетерогенных прогрессирующих миоклонус эпилепсий. Она был также известна как «балтийский миоклонус» и «средиземноморский миоклонус». 

Впервые это заболевание было описано в 19 веке. Название свое болезнь приобрела от двух ученых, внесших свой вклад в исследование этой болезни — англичанина Уоррена Тея и американца Бернарда Сакса. 

Болезнь Ниманна-Пика объединяет группу сфингомиелолипидозов, характеризующихся накоплением сфингомиелина вследствие снижения активности фермента сфингомиелиназы, катализирующего гидролиз сфингомиелина с образованием фосфорилхолина и церамидных остатков.

Болезнь Канавана (спонгиозная дегенерация) — генетическое нейродегенеративное заболевание, в основе которого лежит недостаток фермента аспартоацилазы, приводящий к демиелинизации нервных волокон головного мозга. 

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Основной дефект — снижении актив­ности уропорфириноген-III-косинтазы, ведущее к накоплению, повышению экскреции преи­мущественно порфиринов I типа.

Болезнь Гоше (глюкоцереброзидный липидоз, глюкоцереброзидоз) - одно из наиболее частых наследственных нарушений гликолипидного обмена.

Болезнь Горхема, которая также известна как исчезающая болезнь костей и массовый остеолиз (и более чем полдюжины других названий), является редким расстройством костей, которое характеризуется прогрессирующей потерей костной ткани (остеолиз) из-за разрастания (пролиферации) лимфатических сосудов. 

Болезнь Гиршпрунга – заболевание, возникающее в результате врожденного нарушения развития нервных сплетений, обеспечивающих иннервацию толстого кишечника. Патология сопровождается запорами и нарушением всасывания в толстом кишечнике. 

Болезнь Гирке — это наследственное заболевание, обусловленное дефектами ферментной системы печени, превращающей глюкозо-6-фосфат в глюкозу. В связи с этим нарушается углеводный и жировой обмен с развитием снижения глюкозы в крови (гипогликемия), с повышенным содержанием молочной и мочевой кислот.