Меню

Исследователи открыли две новые генетические мутации 13.08.2013 14:34

С помощью новых генетических технологий ученые совершили  фундаментальное открытие в области исследований детской эпилепсии. Они определили два новых гена, связанных с тяжелыми формами этой болезни, сообщают новости медицины.

В исследовании, которое было опубликовано в журнале Природы, исследователи из Медицинского центра Университета Дьюка использовали последовательность ExoME  для обнаружения мутаций в ДНК 264 детей с двумя формами эпилепсии – инфантильные спазмы и синдром Леннокса-Гасто.  ExoME является одной из форм секвенирования генома, что позволяет исследователям выборочно исследовать важные разделы генома, а не анализировать всю генетику человека.

Используя различные статистические инструменты, исследователи обнаружили шесть болезнетворных генетических мутаций, четыре из которых до этого были связаны с эпилепсией. А две генетические мутации прежде никогда не были связаны с данной болезнью.

“Это исследование выявило слишком большое количество болезнетворных мутаций и предоставляет новую информацию для исследований эпилепсии”, говорит автор исследования Дэвид Гольдштейн, директор правозащитного центра вариации генома. Гольдштейн и его команда также обнаружили, что эпилепсия вызывает генетические мутации в генах, которые слишком чувствительны к изменениям в их ДНК. Потенциально это может привести к смерти или другим тяжелым заболеваниям.

Ученые надеются, что дальнейшее исследование с использованием секвенирования ExoME покажет и другие причины болезни генов.

Категории: