Меню

Буллёзный эпидермолиз 23.04.2016 13:04

Что такое буллёзный эпидермолиз

Эпидермолиз буллёзный – это целая группа наследственных кожных заболеваний, которые характеризуются образованием пузырей на коже и слизистых. Высыпания возникают вследствие незначительной травматизации, давления, оказываемого на кожу, или спонтанно.

Причины (этиология)

Причины, вызывающие эпидермолиз буллёзный до конца не изучены. Заболевание это наследственное, в семьях всегда наследуется только один вид эпидермолиза буллёзного. В результате патологии развития у новорожденных отмечается врожденная неполноценность эластичных волокон кожи.

История

Термин «буллёзный эпидермолиз» впервые был использован в 1886 г. немецким дерматологом Генрихом Кёбнером[7], хотя случаи, схожие с данным диагнозом, описывались и до него. В 1962 г. Пирсоном[8] была разработана первая схема классификации БЭ, основанная на применении трансмиссионной электронной микроскопии. Были выделены три основных типа: эпидермолитический, люцидолический и дермолитический, исходя из уровня образования пузырей на ультраструктурном уровне. В 1980-х годах была разработана техника иммунофлюоресцентного исследования образцов кожи, расширенная впоследствии иммуногистологическими методами (иммуногистохимией и иммунофлюоресценцией). С 1990-х годов почти для каждого подтипа БЭ были определены мутации в конкретных генах структурных белков кожи, которые изменяются при БЭ.

Классификация

Исторически сложилось так, что буллёзный эпидермолиз был классифицирован в соответствии с морфологией кожи. Наследственные варианты БЭ в настоящее время разделяются на три большие группы в соответствии с уровнем образования пузырей в тканях, отдельно выделен синдром Киндлера:

  • простой буллезный эпидермолиз (ПБЭ),
  • пограничный буллезный эпидермолиз (ПоБЭ),
  • дистрофический буллезный эпидермолиз (ДБЭ),
  • синдром Киндлера (разный уровень образования пузырей).

Симптомы (клиническая картина)

Простая врожденная форма

Простой эпидермолиз буллёзный встречается у 1 из 50 000 новорожденных. Данное заболевание было описано еще в 1886 году. Тип наследования – аутосомно-доминантный, к настоящему времени известны семьи, в которых простой эпидермолиз буллёзный диагностирован уже в восьмом поколении. 

Основные симптомы простой формы эпидермолиза буллёзного: 

Заболевание начинается сразу с момента рождения и спустя короткое время после него. Мальчики болеют чаще девочек. 

На участках кожи, которые подверглись даже незначительному давлению, трению или другому механическому воздействии, появляться пузырьки. Пузырьки наполнены серозной жидкостью, их размер может варьироваться от булавочной головки до грецкого ореха. Кожа вокруг пузырьков не воспаляется. 

Основные места локализаций высыпаний – кисти рук, колени и локти, голени и стопы. 

Для большинства новорожденных, больных простой формой эпидермолиза буллёзного, первым травмирующим фактором является сам процесс родов. В результате на коже, которая тесно соприкасалась с родовыми путями, возникают высыпания. 

Пузырьки вскрываются естественным или искусственным путем. После их разрешение поверхностных дефектов кожи (рубцевания, дистрофии тканей) не наблюдается. На месте вскрывшихся пузырьков может остаться временная пигментация. 

При простой форме буллёзного эпидермолиза слизистые оболочки поражаются крайне редко, примерно в 2% случаев. Ногти не разрушаются. Может наблюдаться повышенная потливость стоп и ладоней (примерно у четверти больных). 

Общее самочувствие ребенка не нарушено, психическое, умственное и физическое развитие происходит в соответствии с возрастом. 

Некоторое ухудшение состояния отмечается к возрасту 8 — 12 месяцев, когда ребенок начинает ползать и ходить в связи увеличением степени воздействий на кожу. 

Как правило, летом симптомы заболевания проявляются ярче, чем в зимний период. 

К подростковому возрасту, как правило, проявления буллёзного эпидермолиза слабеют или полностью исчезают. 

К простой форме буллёзного эпидермолиза может быть отнесена локализованная форма, которая называется еще летней формой или синдромом Вебера-Коккейна. Эта форма заболевания может проявиться не сразу после рождения, а на первом или втором году жизни. Высыпания при летней форме буллёзного эпидермолиза располагаются только на стопах и кистях рук. Пузырьки часто имеют кроваво-серозное содержимое. Ухудшение состояния больных отмечается летом, поле принятия горячих ванн или при носке теплой обуви. 

Дистрофическая форма

Дистрофический буллёзный эпидермолиз имеет две формы – гиперпластическую и полидиспластическую.

Симптомы гиперпластической формы буллёзного эпидермолиза: 

  • болезнь начинает появляться или сразу с момента рождения, или через 1 — 2 суток спустя; высыпания появляются после любого механического воздействия на кожу; 
  • после разрешения пузырьков на их месте могут появиться рубцовые изменения кожи; 
  • синдром Никольского (склонность к отслаиванию слоев эпидермиса после механического воздействия на кожу) при этой форме буллёзного эпидермолиза отрицательный; 
  • могут поражаться не только кожные покровы, но и слизистые, на которых после разрешения высыпаний заметны дистрофические изменения; 
  • волосы, ногти и зубы не подвергаются патологическим изменениям; 
  • физическое и умственное развитие ребенка не страдает; 
  • к подростковому возрасту проявления болезни ослабевают. 

Симптомы полидисплатической формы буллёзного дистрофического эпидермолиза: 

  • заболевание проявляется с момента появления на свет; 
  • высыпания наблюдаются на коже и слизистых, причем, их образование не всегда связано с механическим воздействием, пузырьки могут появиться и спонтанно; 
  • часто пузыри имеют кровавое содержимое. После их вскрытия образуются язвочки, которые постепенно затягиваются; высыпания могут захватывать большие участки кожных поверхностей; 
  • симптом Никольского при этой форме буллёзного эпидермолиза положительный; нередко больных беспокоит сильный зуд; 
  • ногти быстро уменьшаются и исчезают совсем; 
  • после заживления язвочек образуется рубцовая ткань, которая может ограничивать подвижность суставов; 
  • при данной форме буллёзного эпидермолиза часто наблюдается некротизирование тканей и самопроизвольные отторжение частей тела, чаще всего, фаланг пальцев; 
  • у больных часто наблюдаются дисплазии (недоразвития органов или тканей), гипотрихоз (недоразвитие волосяного покрова), аномалии зубов; 
  • для полидиспластической формы буллёзного эпидермолиза характерны тяжелые поражения слизистых оболочек внутренних органов: общее состояние больных тяжелое, наблюдается сильная задержка физического, а иногда и психического развития. Понижена способность сопротивляться инфекциям. 

Прогноз при данной форме буллёзного эпидермолиза неблагоприятный. 

Злокачественная 

Данная форма буллёзного эпидермолиза является смертельной. Проявляется сразу после рождения появлением генерализованной сыпи в виде кровоточащих пузырьков. Сыпь покрывает кожные покровы и слизистые, в том числе слизистые пищевода, желудка, кишечника. После вскрытия пузырьков образуются болезненные плохо заживающие язвы. Наблюдаются врожденные дистрофии ногтей и костной тканью. Болезнь, как правило, осложняется присоединением пиококковой инфекции, сепсисом и заканчивается смертью младенца.

Диагностика

Диагностика буллёзного эпидермолиза основывается на наблюдении клинической картины и сборе семейного анамнеза. Гистологические исследования не позволяют произвести дифференцирование буллёзного эпидермолиза с другими разновидностями пузырного дерматоза. Для постановки диагноза необходимо провести лабораторные анализы: На определение содержания порфинов (при их наличии возможна врожденная порфирия). Серологические реакции (позволяют диагностировать врожденный сифилис). Анализ содержимого пузырей на выявление эозинофилов, позволяющий дифференцировать буллезный эпидермолиз и герпетиформном дерматозе.

Лечение

В настоящее время не существует радикальных методов лечения ни одной из форм БЭ. Несмотря на это, существуют эффективные превентивные и симптоматические методы терапии. В целом лечение должно быть комплексным и осуществляться мультидисциплинарной командой врачей, т.к. БЭ – это системное заболевание.

Лечение БЭ симптоматическое. Основным в лечении БЭ является уход за ранами с целью их быстрого заживления и эпителизации кожных покровов. Основной задачей является не допустить разрастания размеров пузыря и сохранить покрышку пузыря для профилактики эрозий и лучшего заживления раны. Большинство ран больных БЭ покрываются атравматичными неприлипающими материалами и множеством слоев бинтов.

Лечение любых осложнений также носит симптоматический характер и направлено на поддержание работы всех органов и систем. Пациенты с тяжелыми подтипами БЭ часто нуждаются в хирургическом вмешательстве на желудочно-кишечном тракте и в операциях по разделению пальцев.

Профилактика и прогноз 

Прогноз при простой форме буллёзного эпидермолиза благоприятный. Более тяжелые формы заболевания не позволяют давать положительных прогнозов на выздоровление. Первичная профилактика буллёзного эпидермолиза заключается в проведении перинатальной диагностике. При тяжелой наследственности (в семье были случаи дистрофической или злокачественной формы буллёзного эпидермолиза) рекомендуется проведение гистологического исследования биоптата плода. Биопсия тканей проводится во II триместре беременности под контролем УЗИ.