Меню

Болезнь Урбаха — Вите 22.04.2016 09:15

Что такое болезнь Урбаха — Вите

Болезнь Урбаха-Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание. Известно менее 300 случаев с момента его открытия. Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и Камилло Вите, хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 года. У пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха-Вите, наблюдается полное отсутствие страха.

Эпидемиология

Болезнь Урбаха-Вите очень редка. Зарегистрировано менее чем 300 случаев в медицинской литературе. Несмотря на то, что болезнь может быть обнаружена по всему миру, четверть случаев была обнаружена в Южной Африке. Большинство пациентов голландского, немецкого и койсанского происхождения.

Этиология (причины)

Этиология Урбаха — Вите болезнь окончательно не установлена, часто отмечается семейный характер патологии; некоторые исследователи придают определённое значение генетическому фактору. Полагают, что болезнь развивается вследствие расстройства белкового и липидного обмена (смотри полный свод знаний: Азотистый обмен, Жировой обмен), наследуемого по рецессивному типу, при этом патологически изменённый белок парапротеин (смотри полный свод знаний: Протеинемия) не подвергается ферментативному распаду и откладывается в интерстициальной ткани. Не исключено первичное нарушение углеводного обмена (смотри полный свод знаний), так как заболевание часто сопровождается сахарным диабетом. У ряда больных в поражённой коже обнаруживается повышенное содержание лецитина — моноаминофосфатида (смотри полный свод знаний: Лецитины); количество липидов в крови обычно не превышает норму.

Гистология

При гистологический исследовании кожи отмечается гиперкератоз (смотри полный свод знаний) и очаговый акантоз (смотри полный свод знаний). Дерма утолщена, в её верхней части перпендикулярно к эпидермису расположены толстые волнистые пучки гомогенного аморфного гиалиноподобного вещества (визуально определяются как гиалин), которые в виде муфт окружают кровеносные сосуды и потовые железы. При окраске на жир обнаруживается большое количество липидных изотропных зёрен, расположенных внеклеточно в скоплениях гиалиноподобных пучков, особенно вокруг сосудов. Ультраструктурно-гиалиноподобные отложения представляют аморфную, мелкозернистую и мелковолокнистую массу со свойствами не коллагенового белка, в которую внедряются пучки неизменённых истинных коллагеновых волокон.

Симптомы (клиническая картина)

Заболевание проявляется в грудном возрасте незначительными изменениями кожи, а также слизистых оболочек полости рта и гортани. Оно постепенно прогрессирует обычно до периода полового созревания, после чего процесс стабилизируется. В связи с поражением слизистой оболочки гортани первоначальными симптомами могут быть охриплость, одышка, сухой кашель и другие На коже щёк, лба и волосистой части головы, на губах, языке, стенках глотки, нёбных миндалинах, гортани возникают небольшие плоские или полушаровидные эластичной консистенции узелки. Цвет кожи в области высыпаний остаётся нормальным; узелки на слизистых оболочках имеют желтоватый цвет. 

Высыпания нередко группируются в виде разветвляющихся вдоль складок кожи полос. Постепенно на поверхности элементов развиваются гиперкератоз и папилломатоз (смотри полный свод знаний: Папиллома, папилломатоз), вплоть до бородавчатых разрастаний на местах обильных высыпаний. При рассасывании узелков на коже остаются мелкие слегка пигментированные рубчики, в связи с чем участки поражения напоминают свиную кожу. Помимо небольших узелков могут образоваться бляшки с явлениями фиброза; при расположении процесса на языке возможно значительное уплотнение языка и развитие в последующем микроглоссии (смотри полный свод знаний: Язык), поражение губ может привести к макрохейлии (смотри полный свод знаний: Губы). Отмечено частое сочетание заболевания с эпилептиформными припадками (смотри полный свод знаний: Эпилептиформный синдром) и психическим инфантилизмом (смотри полный свод знаний). При рентгенологическое исследовании определяются симметричные внутричерепные обызвествления.

Разновидностью Урбаха — Вите болезнь является, по-видимому, внеклеточный холестероз Урбаха, который характеризуется образованием на коже конечностей красновато-коричневых бородавчатых бляшек и узлов и внеклеточным отложением холестерина в дерме, сопровождающимся её воспалительной инфильтрацией (инфильтрат состоит преимущественно из гистиоцитов и лимфоцитов при отсутствии ксантомных клеток).

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании клинические, картины и подтверждают его в сомнительных случаях данными гистологический исследования. При дифференциальной диагностике с ксантомными заболеваниями (смотри полный свод знаний: Ксантоматоз) и липоидным некробиозом (смотри полный свод знаний: Некробиоз липоидный) чётко выявляется своеобразный характер липидоза, при котором одновременно с кожей поражаются слизистые оболочки, а в дерме имеется внеклеточное отложение гиалиноподобного вещества.

Лечение

В настоящее время не существует лекарства от этой болезни, но успешно лечатся некоторые симптомы. В некоторых случаях помогало пероральное употребление диметилсульфоксида и вводимого внутрь поражённых тканей гепарина . D-пеницилламин также подаёт надежды и до сих пор широко используется. Также было сообщено об успешном лечении этретинатом, лекарством, обычно выписываемом при псориазе. 

В некоторых случаях, обызвествление в головном мозге может приводить к аномальной электрической активности нейронов. Некоторые пациенты употребляют противосудорожные препараты, чтобы справиться с этими отклонениями.

Прогноз и профилактика

Прогноз, как правило, благоприятный. При поражении слизистых оболочек гортани возможны осложнения со стороны органов дыхания.

Профилактика не разработана.