Меню

Болезнь Бурневилля 19.04.2016 19:53

Что такое болезнь Бурневилля

Бурневилля болезнь (туберозный склероз, Бурневилля - Прингля синдром, факоматоз). Редкое врожденное системное заболевание, характеризующееся выраженным ростом глии в ткани мозга и сетчатки.

Патогенез (что происходит?) во время болезни Бурневилля

Этиология окончательно не выяснена.

Характерно образование в центральной нервной системе, реже в коже, почках, сердце опухолеподобных узлов. Иногда их находят в щитовидной, молочной и поджелудочной железах. В костях черепа, кистей и стоп - очаги остеопороза. Узлы в ткани мозга обычно обызвествляются и кистозно перерождаются. В глазу главным образом поражаются внутренние слои сетчатки - слои нервных волокон, ганглиозных клеток, внутренний плексиформный слой и зрительный нерв. Строение узлов в сетчатке и зрительном нерве аналогично опухолевидным образованиям мозга. Они состоят из молодых нейроцитарных элементов в разной стадии эволюции. В некоторых участках сосуды утолщены, гиалинизированы, облитерированы. Заболевание относится к семейно-наследственным с неправильно-доминантным типом наследования.

Симптомы (клиническая картина) болезни Бурневилля

Основные симптомы: эпилепсия, нарушение психики, изменения кожи и глазного дна. Обычно заболевание начинается в раннем детстве. Первые признаки - задержка умственного развития ребенка и появление эпилептических припадков. У половины больных обычно в возрасте 10 лет наблюдаются поражения кожи, выражающиеся в появлении красно-коричневых узелков, расположенных главным образом на носу и щеках (adenoma sebaceum), пигментных пятен цвета "кофе с молоком", шагреневости кожи на предплечьях. На коже могут быть также пигментные невусы, бородавчатые и мягкие невусы, фибромы, утолщения. Нередко имеются волчья пасть, spins'bifida, поли- и синдактилия.

На глазном дне отмечаются характерные изменения в виде своеобразных опухолей сетчатки двух типов. При первом типе на диске зрительного нерва или рядом с ним видны опухолевидные образования беловатого или светло-желтого цвета, напоминающие миелиновые волокна. Часто на основной опухоли определяется ряд мелких вторичных возвышений, в связи с чем опухоль напоминает тутовую ягоду или ягоду ежевики. 

Второй тип изменений проявляется мелкими разбросанными по всему глазному дну опухолями, напоминающими друзы. Помимо опухолевидных образований, выявляются изменения сосудов сетчатки: периваскулиты, частичная их облитерация, ангиоматозиые узелки, кровоизлияния в сетчатку и в стекловидное тело, пролиферирующий ретинит.

Прогноз неблагоприятный. Обычно больные умирают в детском возрасте, редко живут более 20-25 лет.

Диагностика болезни Бурневилля

Диагноз болезни Бурневилля-Прингла основан на характерных изменениях кожи, глазного дна, наличии судорог и умственной отсталости. 

Дифференциальный диагноз проводят с нейрофиброматозом (болезнь Реклингхаузена). 

В целях раннего выявления болезни Бурневилля-Прингла L. Solomon и N. Easterly рекомендуют проводить осмотр кожи новорожденных под люминесцентной лампой (особенно если наблюдаются изменения со стороны нервной системы и прежде всего эпилептиформные судороги): почти у 90% больных обнаруживают в первые дни после рождения депигментированные пятна в области туловища и ягодиц. Однако следует учитывать, что депигментированные пятна на коже грудных детей могут иметь разное происхождение. Электронно-микроскопическое изучение этих гипомеланотических пятен показало, что если у страдающих витилиго меланоцитов мало, то при туберозном склерозе число меланоцитов нормально, но они скудно пигментированы. Иногда депигментированные пятна у новорожденных могут являться сигналом начинающейся гемангиомы. 

Лечение болезни Бурневилля

Лечение основного заболевания неэффективно. При склонности к кровоизлияниям назначают противогеморрагические средства (викасол по 0,015 г 2 раза вдень); рутин по 0,02 г или аскорутин по 0,05 г 2-3 раза в день. Рассасывающая терапия: кальцийодин по 0,5 г 2-3 раза в день после еды, внутривенные вливания 40% раствора глюкозы по 10-20 мл ежедневно (10-15 вливаний на курс лечения).

Прогноз и профилактика 

Прогноз при болезни Бурневилля зависит от тяжести симптомов. Туберозный склероз в легкой форме позволяет вести продуктивную жизнь, при тяжелых формах заболевания неизбежна инвалидизация. 

Профилактика развития туберозного склероза заключается в проведении медико-генетических консультаций на этапе планирования беременности.

К каким докторам следует обращаться если у вас болезнь Бурневилля

  • Офтальмолог