Меню

Блефарофимоз 19.04.2016 06:46

Что такое блефарофимоз

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром — редкое генетическое расстройство. Основные клинические особенности синдрома: блефарофимоз, вертикальная складка кожи снижающая внутреннюю глазную щель (эпикантус инверсус) и птоз. У этого синдрома имеется два типа. Первый тип может включать бесплодие у женщин.

Наверное, нет ни одного заболевания глаз настолько сложного, как блефарофимоз, при котором в значительной степени срастаются краешки век у наружных уголков глаза. Таким образом, получается укороченная глазная щель. Во-первых, это мешает нормально видеть, во-вторых, опасно последствиями, потому что на фоне этой болезни развиваются многие патологии зрительного аппарата. И, в-третьих, это некрасивый эстетичный вид. По типу наследования заболевание характеризуется как аутосомно-доминантный вид.

Эпидемиология

Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром развивается у лиц мужского пола несколько чаще, чем у лиц женского пола. В медицинской литературе описано около 100 случаев.

Классификация блефарофимоза

- Тип I. Блефарофимоз и птоз на обоих глазах.
- Тип II. Телекантус, птоз и отсутствие эпикантуса.
- Тип III. Телекантус, птоз и наличие эпикантуса. Могут быть также уплощение переносицы и низкое положение ушей.

Основные причины возникновения (этиология)

Блефарофимоз имеет две формы. Это врожденная и приобретенная. При врожденной форме патология передается на генетическом уровне по наследству. Стоит отметить, что не обязательно должны иметь такое же заболевание только родители. Наблюдались случаи, когда в семье здоровых родителей рождался ребенок с врожденной патологией, но как оказалось, так заболеванием страдали двоюродные родственники папы младенца. Поэтому, если среди числа родственников наблюдаются подобные отклонения, необходимо еще во время беременности обратить внимание врачей на данный факт.

Приобретенная форма блефарофимоза возникает на фоне наличия некоторых заболеваний зрительного органа. Это хронический конъюнктивит, любые хронические воспаления глаз и век, трахома, трихиаз, хронический блефарит.

Симптоматика (клиническая картина) блефарофимоза 

Данное заболевание можно диагностировать по совокупности симптомов. Если рассматривать внутренний угол глазной щели, то можно заметить укорачивание в горизонтальном направлении, так как существует складка эпикантуса. В наружном углу глаза так же видно срастание век, а верхнее веко опускается с двух сторон.

Похожие расстройства

Синдром Ваарденбурга – редкое генетическое расстройство. Оно характеризуется следующими лицевыми нарушениями: аномалии век и / или слезных протоков, выделяющийся нос и часто аномальная пигментация радужной оболочки глаз. Другие аномалии включают: аномальная пигментация кожи и / или волос, глухота.

Синдром блефарофимоза Охдо – чрезвычайно редкое наследственное расстройство, оно характеризуется блефарофимозом, слаборазвитыми зубами, умственной отсталостью и / или пороками сердца. Кроме того, в некоторых случаях у пациентов может быть птоз.

Диагностика

Правильная диагностика этого синдрома будет зависеть от клинических данных и тестирования гена FOXL2 на аномалии.

Дифференциальная диагностика блефарофимоза: 

• Простой эпикантус. 

• Телекантус.

Лечение

К сожалению, медикаментозная терапия в данном случае неуместна, потому что такую патологию можно исправить исключительно хирургическим путем. Сначала про изводят коррекцию глазной щели, но это желательно проводить в раннем дошкольном возрасте. Такая операция называется кантопластика. Она проводится как внутренне, так и наружно.

ВАЖНО! Если своевременно провести коррекцию, то можно избежать таких осложнений, как амблиопия. Особенно важно для ребенка психологическое развитие. Ведь многие дети просто смеются над больными малышами, из-за чего развивается скованность, стеснение, страх, а порой и агрессия. Таким образом, ребенок вырастает с комплексом неполноценности.

После коррекции щели проводится устранение дефекта опущения век, то есть птоза. В этом случае больной снова будет подвергнут хирургическому вмешательству. Здесь подшивается веко к мышцам лобной части головы. Если степень заболевания является слишком тяжелой, то существует множество противопоказаний. Из-за этого проведение оперативного вмешательства становится невозможным. Чтобы операция прошла максимально успешно, нужно вовремя обращаться за помощью к офтальмологу.

Требования к режиму труда, отдыха и реабилитации

Больной нетрудоспособен - 10 дней

Дальнейшие рекомендации - осмотр через 3-4 недели после выписки с целью определения эффекта операции

Прогноз блефарофимоза

Хирургическая коррекция позволяет достигнуть значительного улучшения. В зависимости от тяжести изменений некоторые косметические дефекты не поддаются исправлению.