Меню

Артрогрипоз 14.04.2016 12:23

Что такое артрогрипоз

Все врождённые заболевания и синдромы, связанные с тугоподвижностью суставов, традиционно объединяли одним термином - артрогрипоз, или синдром множественных врождённых контрактур. Вид больных настолько типичен, что поставить диагноз не представляет трудностей. Однако сам термин "артрогрипоз" до сих пор чётко не определен.

Артрогрипоз - гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся врождёнными контрактурами в двух и более суставах в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, имеющей признаки поражения мотонейронов спинного мозга.

Код по МКБ-10

Q74.3 Врождённый множественный артрогрипоз.

Эпидемиология артрогрипоза

Частота встречаемости артрогрипоза составляет 1 на 3000 новорождённых.

Скрининг артрогрипоза

Пренатальная диагностика артрогрипоза очень важна. Необходимо проводить УЗИ. исследование беременных в критические периоды развития эмбриона. Диагностику артрогрипоза основывают на наблюдении за подвижностью плода, выявлении контрактур и деформаций суставов, уменьшении в объёме мягких тканей конечностей.

Причины (этиология)

В настоящее время существует пять теорий возникновения артрогрипоза: механическая, инфекционная, наследственная, миогенная и нейрогенная.

Патогенез

Что касается патогенеза артрогрипоза, то есть также ряд теорий, которые основываются в основном на гистологических исследованиях. Древнейшей была артрогенная теория, которая поддерживалась авторами, впервые описывали артрогрипоз. Rocher убедительно доказывал, что под влиянием инфекции и других внутриутробных вредных факторов задерживается или останавливается развитие связочно — капсульного аппарата суставов, в результате чего нарушается функция суставов. Отсутствие движений в суставах приводит атрофию и вторичную дегенерацию мышц. Он указывает, что артрогрипоз обусловлено гипоплазией, мезодерма — Высокоточный дисплазией всего опорно — двигательного аппарата. Pedrocca, Pavatto описывают артрогрипоз как недостаток эмбрионального развития с первичными изменениями в суставах и как множественную врожденную дисплазию суставов. По мере накопления исследовательского материала артрогенная теория не устраивала большинство исследователей, которые считали, что изменения в мышцах является основной причиной артрогрипоза. Еще в 1908 году Howard провел исследование тела умершего мальчика, больного артрогрипозом, прожившего 7 дней. Он обнаружил дистрофию мышц, а также значительные дегенеративные изменения мышечных волокон в виде жирового и фиброзного замещения мышечной ткани. Суставы были фиксированы в ложном положении даже после вскрытия мышц, а движения в них появились только после вскрытия всех связок и капсулы сустава. Он считал, что поражение мышц обусловлено дисплазией, дегенерацией и дистрофией мышечной ткани.

С увеличением количества патологоанатомических исследований начала преобладать неврогенная теория патогенеза артрогрипоза. Price еще в 1932 году впервые гистологически исследовала мозг при артрогрипозе. Она обнаружила дегенеративно перерожденные клетки передних рогов спинного мозга, размытые контуры нервных корешков и волокон. Она нашла типичные изменения в мышцах и считала, что первичные изменения в спинном мозге, а изменения в мышцах являются вторичными. Неврогенную теорию патогенеза артрогрипоза подтверждают патоморфологические исследования спинного и головного мозга, проведенные Kanof; Fowler; Drachman. Они считают, что изменения в мышцах происходят по типу деиннервационной атрофии, что обусловливает значительное истончение мышечных волокон с исчезновение их поперечной исчерченности и чрезмерным разрастанием соединительной и интрафасциальной тканей. Указанные патологические внутриутробные изменения у плода обусловливают врожденную артродискинезию.

Классификация

Было предложено две классификации артрогрипоза. Вреден различал артрогрипоз типичной и атипичной форм, а Куценок разделяли больных на четыре группы:

  • С контрактурами только верхних конечностей.
  • С контрактурами верхних конечностей и нижних конечностей.
  • С контрактурами нижних конечностей.
  • С контрактурами всех конечностей и позвоночника.

Steindler поделил больных на 3 группы:

  • С разгибательными контрактурами в виде квадриплегии, параплегии или моноплегии.
  • Со сгибательными контрактурами в виде квадриплегии или параплегии.
  • Смешанные формы.

По классификации Розовского, больные также делятся на три группы: тяжелые, средней тяжести и легкие. К тяжелым относят больных с тотальным поражением всех суставов конечностей с резко выраженной аплазией мышц. В группу средней тяжести — поражение всех суставов конечностей, за исключением плечевых и тазобедренных, с аплазией соответствующих мышц. В группу легких относят детей с поражением только дистальных сегментов конечностей.

Симптомы (клиническая картина) артрогрипоза

У больных с артрогрипозом контрактуры всегда врождённые и сочетаются с гипотрофией или атрофией мышц. Поражения, как правило, симметричные, прогрессирования после рождения ребёнка нет, но с возрастом возможен рецидив деформаций. Поражаются преимущественно конечности, в редких случаях (при тотальных формах) патологические изменения распространяются на позвоночник и мышцы туловища. У большинства больных в процесс вовлекаются верхние и нижние конечности. При поражении верхних конечностей чаще всего отмечают внутриротационно-приводящие контрактуры в плечевых суставах, разгибательные контрактуры в локтевых суставах, сгибательные контрактуры в лучезапястных суставах в сочетании с ульнарнои девиацией кисти и сгибательно-приводящей контрактурой I пальца.

Изолированное поражение нижних конечностей встречается чаще, чем верхних. При этом выявляют наружно-ротационно-отводяшие или сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах с вывихом или без вывихов бёдер, сгибательные или разгибательные контрактуры в коленных суставах разной степени тяжести, эквино-варусную или плосковальгусную деформацию стоп.

У детей с классической формой артрогрипоза среди более редких поражений наблюдают амниотические перетяжки, кожные синдактилии пальцев кистей, втяжения кожи над поражёнными суставами, птеригиумы в плечевых, локтевых, коленных суставах, сосудистые изменения в виде телеангиэктазий и гемангиом различной локализации. Системное поражение внутренних органов, как правило, отсутствует. Однако больные с артрогрипозом склонны к частым респираторным заболеваниям. Интеллект у больных с артрогрипозом сохранен.

В отдельную группу выделяют дистальные формы артрогрипоза с характерными признаками - врождённые контрактуры и деформации кистей и стоп, лицевые аномалии и наследственный характер передачи заболевания. Выделяют 9 форм дистального артрогрипоза по классификации Bamshad (дигитоталярный дисморфизм, синдром Фримена-Шелдона, синдром Гордона, трисмус псевдокамптодактилия, птеригиум-синдром, врождённая арахнодактилия и т.д.).

Для выработки тактики ортопедо-хирургического лечения больных создана классификация артрогрипоза, которая включает следующие характеристики:

  • тип артрогрипоза - классический и дистальный;
  • распространённость - локальная форма (с поражением только верхних или нижних конечностей), генерализованная (с поражением верхних и нижних конечностей), тотальная (с поражением верхних, нижних конечностей, позвоночника);
  • локализация - верхние конечности (плечевые, локтевые, лучезапястные суставы, пальцы кисти), нижние конечности (тазобедренные, коленные, голеностопные суставы, стопы);
  • вид контрактур - сгибательные, разгибательные, отводящие, приводящие, ротационные и их сочетание;
  • степень тяжести контрактур - лёгкая, средняя и тяжёлая (в зависимости от выраженности контрактур, пассивной амплитуды движений в суставе и силы мышц).

Диагностика артрогрипоза

Для диагностики и разработки плана лечения больного с артрогрипозом используют клинические, неврологические, электрофизиологические, рентгенологические, ультразвуковые методы обследования.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с другими системными и нейромышечными заболеваниями, такими как синдром Ларсена, диастрофическая дисплазия, хондродистрофия, синдром Элерса-Данлоса, спинальная амиотрофия, периферические невропатии, миопатии, миотоническая дистрофия и т.д.

Лечение артрогрипоза

Немедикаментозное лечение артрогрипоза

Консервативное лечение необходимо начинать сразу после рождения ребёнка, так как результат коррекции, полученный в первые месяцы его жизни, наиболее стабильный. Этапные гипсовые коррекции проводят еженедельно с учётом соматического состояния ребёнка. Перед каждым этапом коррекции применяют лечебную физкультуру, направленную на увеличение объёма движений в суставах с одновременным исправлением деформации, тепловые и физиопроцедуры. Родителей обучают корригирующим упражнениям и укладкам на устранение контрактур и деформаций в суставах верхних и нижних конечностей, так как их необходимо выполнять по 6-8 раз в сутки. Всех больных с артрогрипозом после коррекции снабжают ортезными изделиями.

Среди физиотерапевтических процедур для улучшения функции и трофики нейромышечного аппарата, оссификации костных структур и борьбы с остеопорозом применяют фотохромотерапию как стимулирующими цветами, так и расслабляющими, электрофорез с пентоксифиллином (тренталом) или аминофиллином (эуфиллином), неостигмина метилсульфатом (прозерином), аскорбиновой кислотой, кальцием, фосфором, серой, магнитоимпульсную и электростимуляцию, фонофорез с бишофитом, гелем контрактубекс.

Ортопедическое лечение дополняют неврологическим, которое проводят курсами 3-4 раза в год, и включают средства, улучшающие проводимость, кровообращение и трофику тканей.

Хирургическое лечение артрогрипоза

При отсутствии эффекта от консервативного лечения хирургическую коррекцию контрактур в суставах проводят с возраста 3-4 мес, особенно на нижних конечностях. Хирургическое лечение детей с артрогрипозом в старшем возрасте производят с учётом выработанных навыков самообслуживания и сохранности мышц. В ином случае результаты лечения могут быть отрицательными и привести к ещё большей инвалидизации ребёнка.

Дальнейшее ведение

Дети, у которых диагностирован артрогрипоз находятся на диспансерном наблюдении (осмотр 1 раз в 3-6 мес). Восстановительное лечение проводят постоянно, включая санаторно-курортное лечение 2 раза в год. Детей с артрогрипозом снабжают ортезными изделиями. Социальную адаптацию проводят в специализированных учебно-восстановительных центрах для детей с ортопедической патологией.