Меню

Арахнодактилия 13.04.2016 15:43

Что такое арахнодактилия

Арахнодактилия – клинический синдром, возникающий при некоторых наследственных заболеваниях. Проявляется деформацией пальцев кисти: пальцы длинные, тонкие, характерно изогнутые, по своему внешнему виду напоминающие паучьи лапки. Как правило, арахнодактилия сочетается с удлинением всех трубчатых костей, другими характерными деформациями скелета, патологическими изменениями со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Выраженность изменений может варьироваться. Реже арахнодактилия возникает изолированно, без поражения других органов и систем. Диагноз выставляется на основании комплексного обследования, включающего в себя изучение генеалогических данных, оценку нервно-психического и физического состояния больных с использованием специальных шкал и индексов, а также ряд анализов и инструментальных тестов для выявления патологии со стороны внутренних органов. Лечение симптоматическое.

Причины (этиология) арахнодактилии

Чаще всего арахнодактилия наблюдается при синдроме Марфана и гомоцистинурии. Существует также ряд так называемых марфаноподобных синдромов – наследственных болезней, которые сопровождаются арахнодактилией и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются по проявлениям со стороны внутренних органов. К числу болезней, сопровождающихся арахнодактилией, относится синдром дилатации и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков и некоторые другие редкие генетические заболевания. Предполагается, что причиной развития синдрома Марфана и других синдромов, при которых возникает арахнодактилия, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.

Арахнодактилия при синдроме Марфана

При синдроме Марфана наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Арахнодактилия сочетается с другими изменениями скелета: все трубчатые кости удлиненные, руки и ноги непропорционально тонкие и длинные. Из-за слабости связочного аппарата часто возникает избыточная подвижность суставов. Мышцы атрофированы и почти незаметны под кожей, жировой слой практически не выражен. Голова увеличена в размере, череп удлинен, затылок уплощен, лоб высокий, с ярко выраженными лобными буграми. Нижняя челюсть выпячена кпереди или, наоборот, слабо выражена и выглядит недоразвитой. Позвоночник искривлен, таз плоский, грудная клетка воронкообразная или килеобразная. Наблюдается выраженное плоскостопие.

Наряду с арахнодактилией и другими изменениями костно-мышечной системы выявляется патология со стороны глаз и сердечно-сосудистой системы. Склеры голубоватые, отмечается выраженная близорукость, характерен подвывих хрусталиков кверху. Часто обнаруживается аневризма аорты и различные пороки сердца. Степень выраженности различных патологических изменений при арахнодактилии может значительно варьироваться – от слабой, с отсутствием ряда или большинства признаков до тяжелой, с нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Арахнодактилия при гомоцистинурии

Гомоцистинурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Данное заболевание и синдром Марфана почти идентичны по внешним проявлениям: при гомоцистинурии также наблюдается выраженная арахнодактилия, удлинение трубчатых костей, деформации грудной клетки, таза и позвоночника, нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы и со стороны глаз. Наряду с этим, при гомоцистинурии арахнодактилия сочетается с нарушениями нервно-психической деятельности: снижением IQ до 32-72 единиц (в норме 85-115 единиц), низкой работоспособностью, проблемами при переключении внимания, некритичным отношением к своим возможностям, упрощенной речью, дислалией, ослаблением мимики и т.д.

Диагностика арахнодактилии

Диагноз того или иного заболевания, сопровождающегося арахнодактилией, выставляется на основании внешнего осмотра и ряда инструментальных исследований. При наличии показаний назначается рентгенография таза, рентгенография позвоночника, рентгенография грудной клетки, сцинтиграфия, КТ костей и суставов, МРТ костей и суставов. При необходимости больного арахнодактилией направляют на консультации к неврологу, кардиологу и офтальмологу.

Кардиолог может назначить УЗИ сердца и УЗИ артериальных сосудов, томографию сосудов и ряд других исследований. Невропатолог проводит специальные тесты и может направить пациента на МРТ головного мозга, КТ позвоночника и КТ черепа, электроэнцефалографию, реоэнцефалографию и т. д. Офтальмолог проводит осмотр структур глаза, при наличии показаний измеряет внутриглазное давление, назначает оптические, ультразвуковые и другие исследования.

Лечение арахнодактилии

Лечение арахнодактилии симптоматическое. Больным с арахнодактилией при синдроме Марфана для нормализации обмена веществ назначают большие дозы витамина С и анаболические стероиды. Пациентам с арахнодактилией при гомоцистинурии прописывают специальную диету с ограничением количества животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы препаратов, препятствующих свертыванию крови (аспирин).

Больные с арахнодактилией вне зависимости от причины ее возникновения находятся на постоянном диспансерном наблюдении, по показаниям направляются на ЛФК, массаж и санаторно-курортное лечение. При патологии, угрожающей жизни пациента и существенно ухудшающей его состояние, проводятся различные операции: протезирование сердечных клапанов, протезирование аорты, хирургическая коррекция воронкообразной и килеобразной грудной клетки и т.д.