Меню

Анофтальмия 12.04.2016 09:25

Что такое анофтальмия

Анофтальмия (от др.-греч. ἀν- — отрицательная приставка и ὀφθαλμός — глаз) — недоразвитие глазного яблока. Встречается как истинная анофтальмия, так и мнимая. Истинная, как правило односторонняя, связана с недоразвитием переднего мозга или с нарушением отхождения зрительного нерва на периферию в процессе развития. Причиной мнимой анофтальмии является задержка развития глазного яблока. На краниограмме при истинной анофтальмии зрительное отверстие отсутствует, при мнимой оно всегда имеется. Анофтальмия обусловлена рецессивным аутосомным геном. У гомозигот по этому признаку глазные яблоки отсутствуют, у гетерозигот они значительно меньше, чем в норме.

Виды анофтальмии

Аномалия развития зрительной системы под названием анофтальмия подразумевает отсутствие или недоразвитость глазного яблока. При данной патологии также не наблюдается развитие зрительных путей, а также зрительного перекреста и нерва.

В пренатальном периоде чаще всего специалисты могут выявить только отсутствие глазного яблока. Окончательная и более точная диагностика анофтальмии – это прерогатива патологоанатомов.

Относительно распространенности анофтальмии во всем мире, частота рождения с подобной патологией составляет от 0,3 до 0,6 случая на 10 тысяч младенцев. Классификация заболевания предполагает такое разделение – на истинную и мнимую анофтальмию. Истинная форма представляет собой полное отсутствие глазных тканей и у большинства пациентов она встречается двусторонняя. Диагностика подобного состояния заключается в проведении специального гистологического исследования, в ходе которого врачи так и не могут обнаружить ткани глаза.

При мнимой форме анофтальмии наблюдается задержка развития вторичного глазного пузыря или глазного бокала. В случае истинной анофтальмии придатки глаз остаются, хотя размеры их значительно меньше нормы. У таких больных можно визуально заметить такой симптом как небольшие веки. Мелких размеров достигает конъюнктивальная полость и орбита.

Согласно результатам последних исследований, патология анофтальмии обусловлена рецессивным аутосомным геном. По этому признаку у гомозигот как раз отсутствуют глазные яблоки, а у гетерозигот они маленьких размеров.

Заболевание относится к группе наследственных. Вторичная анофтальмия возможна после удаления глаза в результате оперативного вмешательства. На сегодняшний день не известны какие-либо способы восстановления зрения у таких пациентов.

Причины (этиология) анофтальмии

Стоит заметить, что характер патологического процесса в глазах зависит непосредственно от периода, когда был инфицирован плод. Если плод заражен в первый/второй триместр беременности, тогда нарушается развитие полностью всего глазного яблока. У таких новорожденных отмечают анофтальмию.

Рентгенография выявляет мозговые кальцификаты. В более 80% анофтальмия имеет двустороннюю природу, при которой отклонение затрагивает оба глаза. Говоря о типе наследования, данной аномалии соответствует аутосомно-рецессивный тип.

Симптомы (клиническая картина) при аномалии развития глазного яблока

Прежде чем поставить точный диагноз, офтальмолог делает ребенку рентгеновский снимок всей головы. Анофтальмию можно обнаружить в результате полученного изображения. Самыми минимальными диагностическими признаками являются симптомы, подтвержденные в ходе микроскопического исследования.

При диагнозе истинной анофтальмии у больного полностью отсутствуют ткани глаза по причине того, что он родился без глазного зачатка. А вот при мнимой анофтальмии врачи наблюдают задержку развития вторичных глазных бокалов. В таком случае можно обнаружить в глубине орбиты рудиментарный глаз.

Относительно придатков глаз, при истинной форме заболевания они сохраняются, хотя размер их очень маленький. Популяционная частота или частоты генотипа остаются неизвестными. Близлежащие ткани, к которым относятся веки, кости глазниц и близлежащие жировые ткани, отстают в развитии и это приводит к появлению асимметрии лица ребенка.

Дифференциальный диагноз: тяжелая микрофтальмия, вторичная анофтальмия.

Лечение анофтальмии

Проявляется заболевание в виде косметических дефектов, которые осложняющих жизнь ребенка. В современной офтальмологии были разработаны эффективные методы безоперационного лечения. К ним относится, прежде всего, коррекция анофтальмического синдрома. Сюда входит:

  • анестезия посредством введения раствора ультракаина;
  • введение гиалуроновой кислоты (несульфированного гликозаминогликана) в глубину орбиты.

Общий объем необходимой кислоты составляет до 2 мл. Основным преимуществом данной методики коррекции считается отсутствие необходимости удалять трансплантат, вновь травмируя больного. Для такой простой манипуляции не требуется госпитализация и занимает она минимум времени.

Наиболее подходящий возраст для начала косметической коррекции зависит от степени асимметрии лица. Целью лечения стоит назвать следующую: позволить расти близлежащим тканям, чтобы обеспечить симметрию лица.

В настоящее время специалисты в разных странах мира добиваются максимальных результатов коррекции при своевременном лечении, то есть от первых нескольких недель жизни.

МКБ

Q11 Анофтальм, микрофтальм и макрофтальм
Q11.1 Другой вид анофтальма.