Меню

Аниридия 11.04.2016 09:27

Что такое аниридия

Аниридия - это врожденное генетическое заболевание, в переводе с   греческого буквально означает "отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза). 

Заболевание это очень сложное и относительно малоизученное. 

Несколько лет назад, когда это явление получило название "аниридия", не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания. 

Сегодня известно, что отсутствие радужной оболочки является лишь второстепенным аспектом аниридии, и оно не отражает наиболее важных аспектов заболеания, способных привести к еще большей потере зрения и другим проблемам в органах и системах организма.

Причины (этиология) аниридии

Причиной возникновения аниридии является мутация в гене PAX6, который располагается в верхнем плече одиннадцатой хромосомы. У самой хромосомы в структуре имеется два отдела, которые обозначают при помощи букв q и p. Первая из этих частей длиннее, вторая – короче.

Гены представляют собой небольшую часть ДНК, которая отвечает за генетический материал и синтез многих белков в организма. Впервые аниридию документально зафиксировали в качестве генетической мутации 150 лет назад. С тех пор это состояние рассматривают как аутосомно-доминантное генетическое отклонение. Ген заболевания располагается на короткой части 11 хромосомы и называется PAX6. За счет своих качеств он отвечает не только за развитие глаза, но и за формирование некоторых отделов центральной нервной системы. При мутации гена PAX6 может возникнуть незначительная потеря остроты зрения, а также к серьезной патологии нервной системы или даже отсутствию глазных яблок. 

Мутации в гене наследуются по доминантному пути, то есть у родителей достаточно одной копии, чтобы ребенок получил в наследство данную патологию. Если у человека имеется нарушение в обеих копиях хромосомы, то заболевания протекает в гораздо более тяжелой форме. В этом случае у ребенка высока вероятность гибели при рождении или же возникнут тяжелые дефекты развития, к которым относят отсутствие глазных яблок, большой размер ушей, недоразвитие мозговой ткани, аномалии в строении черепа, патологическое изменение носа. Во всех случаях аниридии причина заболевания связана с генетическими мутациями в ДНК, в результате чего ген PAX6 не может нормально функционировать. Иногда мутация настолько выражена, что часть одиннадцатой хромосомы полностью отсутствует. Иногда изменяется только часть генетического материала, что нарушает функцию ДНК.

У каждого человека ДНК состоит из двух комплиментарных нитей, которые дублируют друг друга. При этом одна нить наследуется ребенком от матери, а вторая – от отца. Если одна цепочка в норме и не имеет отклонений, а во второй копии имеется мутация, а также отсутствуют клинические симптомы, то тип наследования рецессивный. То есть одной дефектной копии не достаточно для того, чтобы болезнь проявилась.

Если же в такой ситуации у пациента имеются клинические симптомы патологии, то тип наследования доминантный, то есть для проявления заболевания достаточно одной аномальной копии гена.

Симптомы (клиническая картина) аниридии

Среди офтальмологических симптомов у пациентов, страдающих от аниридии, могут возникать светобоязнь, повышенная чувствительность к свету, нистагм, амблиопия, общее снижение зрения, помутнение роговичной оболочки, косоглазие, глаукома, аномалии сетчатой оболочки, оптического нерва, хрусталика. У большинства пациентов присутствуют характерные мимические морщины, зауженная глазная щель, что связано с симптомом светобоязни. В детском возрасте пациента смотрят исподлобья, также они могут закатывать глаза.

Если у пациента имеется аниридия, то в роговице сосудистые пучки, как правило, отсутсвуюб,то связано с прозрачными выделениями в передней области глазного яблока. Пациенты с этим заболеванием страдают от избыточного разрастания сосудов на роговице, которые иногда представлены в виде нароста (паннуса).

Угол передней камеры, представляющее собой участок между радужкой и роговицей, отвечает за дренаж внутриглазной жидкости и поддерживает нормальный уровень внутриглазного давления. У пациентов с аниридией происходят изменения в этой области, в результате чего нарушается отток водянистой влаги и развивается глаукома.

Хрусталик представляет собой линзу, расположенную непосредственно за радужкой. Он помогает сфокусировать световые лучи на сетчатке, чтобы там они перешли в электрические импульсы, поступающие к мозговым структурам. У пациентов с аниридией хрусталик иногда смещается и возникает его подвывих или же дислокация. В результате такого смещения страдает светопроницаемость хрусталика, что приводит к катаракте.

Желтое пятно сетчатой оболочки отвечает за самое четкое центральное зрение. Иногда ямка недоразвита, что называется фовеальной гипоплазией. В этом случае отмечается снижение остроты зрения. Значительное влияние на зрение оказывает и недоразвитие зрительного нерва.

Все эти анатомические дефекты и нарушение работы оптической системы приводят к появлению косоглазия, нистагма и общему снижению зрения.

Диагностика аниридии

Аниридия диагностируется сразу и безошибочно в процессе визуального исследования переднего отдела глазных яблок. Еще более демонстративно определяется отсутствие радужки в проходящем свете с помощью офтальмоскопического зеркала, когда виден яркий рефлекс с глазного дна и на его фоне четко определяются контуры хрусталика и цилиохрусталиковые (цинновы) связки.

Аниридия в родильном доме должна быть диагностирована обязательно, и это должно ориентировать микропедиатра прежде всего в отношении выявления гипертензии глаза. Следовательно, нужно обратить внимание на сосуды переднего отдела глаза (застойная инъекция, симптомы "кобры", "эмиссария", "голова медузы"), определить прозрачность роговиц (отек) и их диаметр (больше нормы на 2 мм и более) и, наконец, офтальмотонус (пальпаторно повышен). Если имеется хотя бы один из перечисленных симптомов, свидетельствующий о повышенном внутриглазном давлении, то диагноз врожденной глаукомы несомненен. В таких случаях необходимо безотлагательно перевести ребенка из родильного дома в глазной стационар для уточнения диагноза и решения вопроса об операции (ее сроке и методе). В глазном стационаре показаны исследование клинической рефракции, состояние глазного дна и офтальмотонуса, гониоскопия, ультразвуковая биометрия. Не следует также откладывать назначение солнце(свето)защитных (зеленых) очков с коррекцией аметропии, так как этим можно создать предпосылки для профилактики нистагма. Уже в раннем периоде (до года) можно назначать косметическую мягкую контактную линзу (окрашена по периферии, с прозрачным участком в центре, диаметром 3-4 мм).

Лечение аниридии

При аниридии самолечение не может привести к положительным результатам. Все процедуры должен назначать только квалифицированный специалист. Пациент способен лишь ослабить негативные проявления ношением темных очков, а также использованием глазных смягчающих капель.

Существуют искусственные радужные оболочки, изготовленные из гидрогеля и окрашенные в различные цвета. В данном протезе имеется отверстие, которое имитирует зрачок. Искусственная радужна оболочка позволяет сохранить все функции глаза. Также врачи могут назначить полостную операцию. Но это происходит, только если специалист после тщательного обследования решил, что без таких мер улучшение зрение невозможно. Операция заключается в установке протеза радужной оболочки, а при катаракте – и замене хрусталика.

Лечится аниридия в несколько этапов:

  • Первое обследование под наркозом. Благодаря этой процедуре болезнь выявляется на самых ранних стадиях.
  • Определение сопутствующих недугов. В некоторых случаях проявляется катаракта в легкой форме, которая не требует хирургического вмешательства.
  • Выявление наличия глаукомы.
  • Проведение мероприятий, повышающих остроту зрения.

На что следует обратить внимание 

Аниридия опасна не только тем, что снижает остроту зрения – последствием могут стать и проблемы с роговицей. В связи с этим действуют некоторые ограничения, налагаемые на ношение средств, повышающих остроту зрения. К таким относится запрет на использование контактных линз.

Для сохранения нормального зрения необходимо использовать темные очки, чтобы в глаза не попадала пыль и другие частицы, которые могут переноситься по воздуху. Также вред глазам наносит попадание ветра и солнечных лучей. При серьезном поражении радужки даже движения глаз способны усугубить ситуацию. Закапывание назначенными врачом каплями обычно помогает каждому пациенту.

После начала лечения важно его не забрасывать, даже если положительный результат был достигнут раньше предполагаемого срока и симптомы стали менее яркими. Если не соблюдать все предписания, то в органе зрения может увеличиться давление, что приведет к осложнениям. В детском возрасте обычно достаточно ношения затемненных очков.

Появление аниридии может быть спровоцировано травмой глаз, после которой радужка перестает выполнять свои функции. Это случается, например, если орган зрения был поврежден твердым предметом.