Меню

Анэнцефалия 12.04.2016 09:46

Что такое анэнцефалия 

Анэнцефалия - внутриутробный порок развития плода, который формируется на ранних сроках беременности и связан обычно с воздействием вредных факторов окружающей среды, токсических веществ или инфекцией; грубый порок развития головного мозга - полное или частичное отсутствие больших полушарий головного мозга, костей свода черепа и мягких тканей. 

Анэнцефалия встречается примерно 1 раз на 1000, чаще у плодов женского пола. Сочетанные аномалии - у большинства плодов - недоразвитие надпочечников и отсутствие гипофиза, спинномозговая грыжа - в 17 % случаев, расщепление твердого и мягкого неба - 2 %, различные дефекты развития нервной системы, такие как расщепление позвоночных дуг. Вероятность повторения при последующих беременностях - не более 5 %. 

Частота порока имеет четко выраженную географическую зависимость. В последние годы отмечено прогрессивное снижение частоты анэнцефалии в Великобритании. 

Анэнцефалия чаще наблюдается у девочек, однако работы ученых последних лет отметили некоторое преобладание этого порока у мальчиков. Риск для сибсов составляет около 3%, после рождения двух детей с анэнцефалией он увеличивается до 10%. 

Причины (этиология) анэнцефалии

Анэнцефалия - врожденный многофакторный порок развития, возникающий вследствие нарушения механизмов пренатального развития плода - нарушения формирования нервной трубки плода в период 21-28 дней беременности (незакрытие переднего нейропора нервной трубки). Порок 100 % летален, 75 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, родившийся ребенок не может прожить более нескольких часов. При обнаружении анэнцефалии строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока выявления порока.

Патогенез (что происходит?) во время анэнцефалии

Анэнцефалия может возникать как вследствие дисрафии (несмыкание), так и в результате повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В этих случаях мозг частично обнажен, резко недоразвит, в значительной степени склерозирован. 

На месте мозгового вещества обычно располагается богатая кровеносными сосудами соединительная ткань с кистозными полостями, выстланными медуллярным эпителием, глия, единичные нервные клетки, остатки сосудистых сплетений. 

Симптомы (клиническая картина) анэнцефалии

У младенцев, которые рождаются с этим нарушением, отсутствуют определенные части мозга, а остальные части прикрываются тканью, и остаются в зачаточном состоянии. 

Эта патология характеризуется тем, что у новорожденного отсутствуют оба полушария головного мозга. Иногда отсутствующую ткань полушарий головного мозга замещает патологическая ткань другой части мозга. 

Хотя такие рефлексы, как дыхание, ответные реакции на звук и тактильные реакции могут присутствовать, однако умственная часть остается неразвитой. Тело ребёнка развивается нормально. 

Во время беременности ребёнок чувствует себя хорошо и развивается нормально. После родов, так как головной мозг не может выполнять свои функции, наступают осложнения. Дыхательная система ребёнка обычно недостаточно функционирует. 
Четверть больных детей умирает ещё до рождения или во время родов, те дети, которые рождаются живыми, живут 3–4 дня. 

R. Gcmire и соавт. (1978) предлагают классифицировать анэнцефалию по группам в зависимости от поражения костей основания черепа: 

  • 1-я - мероакрания - краниальные дефекты не затрагивают большого затылочного отверстия, 
  • 2-я - голоакрания - поражается затылочная кость с изменением отверстия. 
  • 3-я - голоакрания с рахисхизом. 

В. Chaurasia (1984) считает, что в 71,4% случаев анэнцефалии встречается лобно-затылочно-позвоночный тип, в 23,8% - затылочно-позвоночный и в 4,8% - теменно-височно-позвоночный типы этого порока. 

Диагностика анэнцефалии

Предродовые тесты на анэнцефалию включают следующее:

Анализы крови - могут показать высокие уровни альфа-фетопротеинов, белка, произведенный незрелыми клетками печени зародыша.

Амниоцентез - небольшое количество жидкости забрано из амниотического мешочка, используя длинную иглу, которая вставлена через живот.

Жидкость может быть проанализирована, чтобы измерить уровни альфа-фенопротеинов и ацетилхолинеразы; повышенные уровни связаны с дефектами нервной трубки, такими как анэнцефалия.

Ультразвук - тест отображения, который использует высокочастотные звуковые волны и компьютер, чтобы воспроизвести изображение (сонограмма) развивающегося зародыша. Отклонения, связанные с анэнцефалией, могут быть замечены на сонограмме.

Эмбриональный МРТ - тест отображения, который использует магнит, чтобы воспроизвести изображение развивающегося зародыша. Мозг и его различные структуры могут визуализироваться более подробно, чем один только ультразвук.

Любая из этих процедур может быть выполнена между 14-ыми и 18-ыми неделями беременности. Эмбриональный МРТ может быть выполнен на любом сроке беременности.

После того, как ребенок с анэнцефалией рождается, диагноз более очевиден, так как отклонения черепа могут быть легко замечены. Кости вокруг фронта и сторон головы или костистого покрытия позади головы могут отсутствовать. Некоторая мозговая ткань может быть выставлена, когда части черепа или скальпа отсутствуют.

Лечение анэнцефалии

Нет никакого лечения анэнцефалии; вместо этого, ребенку предоставляют поддерживающее лечение. Младенец должен согреться и любые области мозга, которые выставлены, должны быть защищены. Иногда используется специальная бутылка, чтобы помочь накормить младенцев, которые могут испытать затруднения с глотанием.

Прогноз

Анэнцефалия является пороком со 100% летальностью и лечению не поддается. В 50% случаев плод погибает внутриутробно, и происходит самопроизвольный выкидыш. Новорожденные с этой патологией неизменно умирают вскоре после родов. Максимальная длина жизни ребенка с анэнцефалией составила около 2,5 лет. При обнаружении данного порока у плода предлагается прерывание беременности на любом сроке.

Профилактика

Профилактика анэнцефалии сводится к предупреждению воспалительных и инфекционных заболеваний в период беременности. Также следует избегать контакта с неблагоприятными факторами окружающей среды и воздействия токсичных веществ в период беременности. К профилактическим мерам можно отнести витаминотерапию и своевременную медико-генетическую консультацию. При планировании беременности нужно употреблять фолиевую кислоту по 400 мг ежедневно.

К каким докторам следует обращаться если у вас анэнцефалия

  • Генетик 
  • Акушер-гинеколог