Меню

Амавроз Лебера 08.04.2016 12:35

Что такое амавроз Лебера

Амавроз – это слепота у человека, вызванная без всяческих патологических изменений глаза, которые можно было бы разглядеть визуально, а также возникающая в результате прекращения функции зрительного нерва вместе с остальными отделами, отвечающими за зрение. Амавроз Лебера представляет собой заболевание сетчатки, передающееся по наследству. Поэтому его ещё называют врождённым амаврозом Лебера.

Врождённый амавроз Лебера возникает в результате вымирания в сетчатке светочувствительных клеток, которые потом не восстанавливаются. Причина их смерти – дефектный ген RPE65. Это заболевание проявляется с самого рождения либо с первых месяцев жизни ребёнка. Данное заболевание считают одним из самых тяжёлых случаев пигментного ретинита – это редкая, но тяжелая болезнь.

Причины (этиология) амавроза Лебера

В большинстве случаев фиксируется передача заболевания аутосомно-рецессивным способом. Это означает, что патология зрения будет вызвана у ребёнка в том случае, если оба родителя будут иметь дефектный ген.

По причине того, что клетки пигментного эпителия и фоторецепторов у новорожденного не способны разделяться, как-раз и проявляется амавроз Лебера. На сегодняшний день данное заболевание считается гетерогенной группой нарушений, которые вызывают уничтожение колбочек и палочек.

Симптомы (клиническая картина) амавроза Лебера

Основные симптомы: отсутствие центрального зрения, нерегистрируемая или резко субнормальная ЭРГ, нистагм. Диагностика врожденного амавроза Лебера очень сложна, поскольку   выявляемые   у   больных симптомы: косоглазие, кератоконус, гиперметропия высокой степени, неврологические и нейромышечные нарушения, снижение слуха, умственная отсталость, могут быть и при других системных заболеваниях. Проявляется слепотой при рождении или в первые несколько месяцев жизни. Зрение у многих детей улучшается при более ярком освещении.

При этом заболевании дети либо рождаются слепыми, либо теряют зрение в возрасте около 10 лет. В течение первых 3-4 мес жизни большинство родителей отмечают у них отсутствие фиксации предметов и реакции на свет, типичные глазные симптомы, характерные для детей, рожденных слепыми: блуждающий взор и нистагм, которые отмечаются уже в первые месяцы жизни. У младенцев глазное дно может выглядеть нормальным, однако со временем патологические изменения обязательно появляются. Глазные симптомы включают различные пигментные изменения в заднем полюсе глаза от гиперпигментированных до непигментированных очагов по типу соль с перцем, миграцию пигмента в сетчатке и пигментные скопления, атрофию пигментного эпителия и капилляров хориоидеи, реже - множественные неравномерно расположенные желтовато-белые пятна на периферии и средней периферии сетчатки. Пигментные отложения в виде костных телец на периферии глазного дна обнаруживают почти у всех больных с амаврозом Лебера в возрасте 8-10 лет, однако эти отложения могут быть очень мелкими, напоминают сыпь при краснухе. Диск зрительного нерва, как правило, бледный, сосуды сетчатки сужены. Изменения на глазном дне обычно прогрессируют, но в отличие от типичного пигментного ретинита функциональные изменения (острота зрения, поле зрения, ЭРГ) обычно остаются такими же, как при первоначальном осмотре. Со временем, после 15 лет, у больных с амаврозом Лебера может развиться кератоконус.

Диагностика амавроза Лебера

При микроскопическом исследовании выявляют субретинальные включения, состоящие из отторгнутых наружных сегментов фоторецепторов и макрофагов, на участках, соответствующих офтальмоскопически видимым белым пятнам. Наружные сегменты палочек отсутствуют, сохраняется небольшое количество измененных колбочек, другие клеточные элементы представляют собой недифференцированные фоторецепторы и эмбриональные клетки пигментного эпителия.

Дифференциальную диагностику проводят с доминантной атрофией зрительного нерва, при которой прогноз относительно зрения значительно лучше, а также с подобными изменениями при краснухе и врожденном сифилисе.

Основным симптомом врожденного амавроза Лебера, на котором основана дифференциальная диагностика, является либо нерегистрируемая, либо резко субнормальная ЭРГ, в то время как при атрофии зрительного нерва, сифилисе и краснухе ЭРГ либо нормальная, либо субнормальная. При врожденном амаврозе Лебера возможны различные распространенные неврологические и нейродегенеративные нарушения, церебральная атрофия, отмечаются задержка умственного развития, болезни почек. Однако интеллектуальное развитие детей с врожденным амаврозом Лебера может быть нормальным.

Диагностичкские критерии амавроза Лебера

  • Зрачковые рефлексы вялые или отсутствуют.
  • Изменений на глазном дне может не быть, несмотря на низкую остроту зрения.
  • Наиболее частый симптом - участки периферической хориоретинальной атрофии и перераспределение пигмента.
  • Другие симптомы: отек диска зрительного нерва, изменения по типу «соль с перцем», диффузные белые пятна, колобома макулы и макулопатия по типу «бычьего глаза».
  • Бледность диска зрительного нерва и уменьшение калибра артериол появляются одновременно с офтальмоскопическими проявлениями.

Другие офтальмологические симптомы:

  • Гиперметроиия, кератоконус и кератоглобус.
  • Катаракта может возникать во 2 декаде жизни.
  • Нистагм, блуждающие движения глаз, косоглазие.
  • Характерный симптом - окулопальцевой синдром, при котором частое потирание глазных яблок приводит к энофтальму и резорбции орбитальной жировой ткани.
  • Электроретинограмма, как правило, не регистрируется даже в ранних стадиях с нормальным глазным дном.

Лечение

Какого-то специального лечения в наше время не существует. Прогноз крайне неблагоприятен для ребенка, ведь при данной патологии также быстро развиваются эндокринологические нарушения, могут быть аномалии ЦНС, пороки развития костного скелета.

Конечно, есть надежды на генноинженерную терапию, однако на сегодняшний день можно лишь выявить наличие мутантных генов и прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний -дело далекого будущего.

Прогноз

Прогноз крайне неблагоприятен. Может сопровождаться умственной отсталостью, глухотой, эпилепсией, аномалиями ЦНС и почек, врожденным пороком развития скелета и эндокринной дисфункцией.

Показания к консультации других специалистов

При нарушениях различных систем организма необходимо проведение консультаций соответствующих специалистов.