Меню

Акрания 08.04.2016 12:50

Что такое акрания

Акрания – несовместимый с жизнью порок развития, который представляет собой отсутствие костной части свода черепа. При этом головной мозг отсутствует вовсе, либо содержит только некоторые структуры, либо является рудиментарным и состоит из соединительной ткани и пронизывающих ее сосудов. Такой порок носит название анэнцефалия. Дети с таким диагнозом могут прожить некоторое время лишь в том случае, если ствол мозга остается незатронутым и нормально развивается. В этом случае после рождения новорожденный сможет поддерживать основные функции жизнедеятельности.

В некоторых случаях головной мозг  и все его структуры полноценно развиваются, но из-за отсутствия свода черепа верхняя часть его остается прикрытой лишь кожным лоскутом. В этом случае патология носит название экзэнцефалия.

Из-за нарушения строения черепа происходят и изменения нижней части головы: происходит укорочение шеи и голова «запрокидывается» назад, а нарушение строения глазницы приводит к тому, что создается впечатление, что глаза «выпячиваются». При акрании не только деформируется свод черепа, но может быть и затронуто его основание, что влечет за собой изменение формы всей черепной коробки.

Акрания редко встречается как одиночный порок. Наиболее частой сопутствующей патологией является  расщепление позвоночного столба с недоразвитием спинного мозга, а также другие врожденные уродства, например, нарушение строения грудной клетки или брюшной полости, аномальные расположения или отсутствие внутренних органов и другое.

Акрания довольно редкое врожденное уродство. За 30 лет зарегистрировано всего 42 случая данной патологии, но количество детей с данной патологией с каждым годом уменьшается благодаря своевременной диагностики.

Причины (этиология) развития акрании

К сожалению, совсем необязательно аномалии центральной нервной системы развиваются у ребенка, зачатого в семье, в которой присутствует злоупотребление алкоголем, употребление наркотиков или табакокурение. Хотя алкоголь может спровоцировать развитие акрании у плода, впрочем, как и многих других пороков, связанных с центральной нервной системой. Но иногда данная патология диагностируется и у абсолютно нормальных родителей. А все потому, что к развитию пороков центральной нервной системы приводит наличие более безобидных факторов в семье, связанных со здоровьем родителей. В числе таких факторов находится следующее:
- наличие вируса краснухи у обоих или у одного из родителей;
- наличие вируса иммунодефицита, то есть СПИДа и ВИЧ-инфекции;
- наличие вируса простого герпеса;
- наличие вирусов цитомегалии;
- наличие вирусов Коксаки (плевродиния, герангина, миокардит Коксаки, менингит Коксаки, везикулезный стоматит, характеризующийся кожными проявлениями, и др.)

Кроме этого, в зону риска попадают люди, принимающие такие лекарственные препараты как гидантоин, хинин, а также люди подверженные гипоксии (кислородному голоданию) и лучевой энергии. Нельзя не сказать и о том, что акрания и многие другие нарушения развития центральной нервной системы могут стать следствием генных мутаций, а также хромосомных болезней. Как показывает практика, при выявлении пороков развития плода эти факторы диагностируются в подавляющем большинстве случаев.

Пороки центральной нервной системы закладываются на ранних сроках развития плода. Воздействие повреждающего агента продолжается на протяжении всего эмбрионального периода, в частности и раннего фетального. Формирование акрании происходит в течение 28 дней от зачатия. Самые тяжелые пороки развития, к которым относится акрания, возникают в самом начале закладки нервной трубки, а это происходит на 3-тей и 4-той недели жизни плода в утробе матери. Однако раннее развитие этого порока отнюдь не означает, что выявить порок можно на ранних стадиях беременности. Все дело в том, что поставить окончательный и достоверный диагноз можно поставить в большинстве случаев не раньше, чем с 12-той недели беременности. Диагностирование акрании производится при помощи проведения ультразвукового исследования беременности. Отчетливо видимый элемент мозговой ткани на мониторе в период беременности, когда основные костные ткани уже сформированы, является доказательством наличия патологии развития у плода.

Акрания относится к тем патологиям, которые не только несовместимы с жизнью, но и не поддаются никакому лечению. Именно поэтому диагностирование этой аномалии развития плода является показанием к прерыванию беременности по медицинским показателям. Шансов на жизнь плод с такими пороками развития не имеет совершенно, поэтому аборт или искусственные роды в этом случае являются единственным правильным решением как для матери, так и для плода.

Клиническая картина (симптомы) акрании

Дети, рожденные с диагнозом акрании, не являются жизнеспособными и умирают после рождения. Если у ребенка диагностирована экзэнцефалия, то возможно его существование, но при этом наблюдается несоответствие между внешними изменениями строения черепа и умственным развитием ребенка. Кроме этого дети с таким диагнозом требуют постоянного медицинского лечения и наблюдения.

Известны случаи кратковременной жизни детей с диагнозом анэнцефалии. Таким примером может быть знаменитая Бэби Кей – девочка, которая прожила с диагнозом анэнцефалии 2,5 года.

Диагностика акрании

Выявляется акрания во время первого скрининга, который приблизительно проводиться в 10-13 недель беременности.

При наличии в анамнезе сведений о прерывании предыдущих беременностей по причине акрании у женщины или ближайших родственников, рекомендуется проведение генетической экспертизы.

Лечение акрании

Лечение данная патология не имеет, поскольку данное уродство затрагивает жизненно важный орган и является несовместимым с жизнью.

Профилактика акрании

Единственной профилактикой является генетическая экспертиза и своевременное прохождение скрининга во время беременности для выявления патологии и прерывания беременности на ранних сроках.

Прогноз жизни

Акрания не только несовместима с дальнейшей жизнью ребёнка или даже его выживанием до родов, она ещё и неизлечима. Поэтому аборт в данном случае – единственное верное решение, как для матери, так и для её больного плода.