Меню

Ацерулоплазминемия 17.04.2016 17:48

Что такое ацерулоплазминемия

Ацерулоплазминемия является редким генетическим расстройством, оно характеризуется ненормальным накоплением железа в головном мозге и в других внутренних органах. Большинство лиц с этим расстройством развивают неврологические проблемы, включая когнитивные нарушения и двигательные нарушения. Дегенерация сетчатки и диабет также развиваются у большинства лиц. Дебют этого расстройства отмечается в возрасте от 20 до 60 лет. Ацерулоплазминемия вызывается мутациями в гене церулоплазмина.

Ацерулоплазминемия является нейродегенеративным заболеванием головного мозга с накоплением железа (это группа редких наследственных нарушений, характеризующихся накоплением железа в мозге).

Эпидемиология ацерулоплазминемии

Ацерулоплазминемия является крайне редким нарушением, оно развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Точная частота ацерулоплазминемии неизвестна. Это расстройство более распространено в Японии, где оно, по некоторым оценкам, развивается у 1 из 2 000 000 человек. В медицинской литературе было описано всего чуть более 32 случаев (с 1992 года).

Причины (этиология) ацерулоплазминемии

Ацерулоплазминемия развивается из-за мутаций в гене церулоплазмина. Это наследственное аутосомно-рецессивноое нарушение. Ген СР кодирует белок церулоплазмин. Этот фермент необходим для правильного функционирования и транспортировки железа в организме. Мутации в гене СР приводят к дефициту функционального церулоплазмина, что в конечном итоге приводит к накоплению железа в головном мозге и в других органах тела.

Железо является важнейшим элементом, оно находится во всех клетках организма и его уровни должны всегда оставаться в определенном диапазоне, в противном случае у человека может развиться или анемия (из-за низких уровней железа) или могут появиться повреждения внутренних органов (из-за высоких уровней железа).

Похожие расстройства

Нейродегенерация мозга с накоплением железа – это общий термин, им описывают редкую группу генетических нарушений, характеризующихся накоплением железа в мозге. Эти нарушения могут дебютировать как в детстве (раннее начало, быстрое прогрессирование) так и в зрелом возрасте (позднее начало, медленное прогрессирование). Чаще всего, чрезмерное накопление железа происходит в базальных ганглиях. В дополнение к ацерулоплазминемии, эта группа включает в себя: болезнь Галлервордена-Шпатца, болезнь Сейтельберга, нейроферритинопатия и другие расстройства.

Болезнь Вильсона – редкое генетическое расстройство, оно характеризуется чрезмерным накоплением меди в различных тканях организма, в частности в печени, головном мозге и в роговице глаз. Болезнь прогрессирует, и, если ее не лечить, она может привести к болезни печени, дисфункции центральной нервной системы и к смерти. Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить серьезные и угрожающих жизни осложнения.

Симптомы и проявления ацерулоплазминемии

Симптомы / проявления и тяжесть ацерулоплазминемии варьируются от одного человека к другому, даже среди членов одной семьи. Дебют этого нарушения отмечается в возрасте где-то от 20 до 60 лет. Три основных клинических особенности этого расстройства включают: дегенерация сетчатки, неврологические нарушения и сахарный диабет.

Некоторые пациенты развивают умеренную анемию (низкие уровни циркулирующих красных кровяных клеток), это может вызвать усталость, слабость, одышку и побледнение кожи. Анемия (чаще всего) появляется до развития других нарушений.

Многие пациенты развивают прогрессирующую дегенерацию сетчатки. Повреждение ткани сетчатки может быть результатом осаждения железа или осложнением диабета.

У лиц с ацерулоплазминемией может развиться целый ряд неврологических нарушений (из-за накопления железа в мозге). Эти нарушения и степень их тяжести могут варьироваться, но они часто включают в себя: двигательные расстройства, атаксия, невнятная речь или дизартрия, поведенческие изменения и когнитивные нарушения.

Двигательные расстройства, связанные с ацерулоплазминемией, включают: тремор, хорея (быстрые, непроизвольные, судорожные движения) и дистония. Дистония относится к группе мышечных расстройств, характеризующихся непроизвольными сокращениями мышц при которых человек может принимать аномальные, а иногда и болезненные позы. Например, к дистонии можно отнести блефароспазм, при котором у человека происходят непроизвольные спазмы и сокращения мышц вокруг глаз.

Некоторые пациенты могут проявлять особенности, напоминающие те, которые развиваются у лиц с болезнью Паркинсона (паркинсонизм). Эти особенности включают тремор и ненормально медленные и / или шаткие движения. Некоторые пациенты могут иметь когнитивные нарушения, они могут прогрессировать до слабоумия. Поведенческие или эмоциональные изменения (например, депрессия) также могут развиться.

Накопление железа также может быть зафиксированно в поджелудочной железе. Повреждение поджелудочной железы, в конечном итоге, приведет к сахарному диабету. Наиболее очевидными симптомами диабета являются необычно сильная жажда и частое мочеиспускание.

Диагностика ацерулоплазминемии

Диагноз ацерулоплазминемии ставится на основе идентификации характерных особенностей, изучении подробной истории пациента и по результатам клинических обследований. Отсутствие церулоплазмина и низкие концентрации меди и железа в сыворотке крови могут навести врачей на правильную диагностику этого расстройства. С помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и печени можно выявить характерные особенности повышенных уровней железа.

Лечение ацерулоплазминемии

Лицам с ацерулоплазминемией может быть назначен десферриоксамин, хелатор железа (препарат связывается с избытком железа, после чего он будет выведен почками). Десферриоксамин снижает уровни железа в головном мозге и печени, те самым предотвращая прогрессирование неврологических симптомов у лиц с уровнем железа в крови более чем 9 грамм на децилитр (г/дл). Лицам с ацерулоплазминемией следует избегать веществ повышающих уровни железа в организме.