Эндокринология

Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников– синонимы – врожденная дисфункция коры надпочечников или врожденный адреногенитальный синдром- это группа наследственных болезней с аутосомно- рецессивным типом наследования, обусловленных генетическими дефектами ферментов стероидогенеза.

подробнее 26.04.2016 07:37

Болезнь Нимана - Пика (сфингомиелиноз)

Болезнь Ниманна-Пика объединяет группу сфингомиелолипидозов, характеризующихся накоплением сфингомиелина вследствие снижения активности фермента сфингомиелиназы, катализирующего гидролиз сфингомиелина с образованием фосфорилхолина и церамидных остатков.

подробнее 21.04.2016 09:51

Болезнь Менкеса

В группу заболеваний, связанных с дефицитом транспортных каналов меди, входят классическая болезнь Менкеса (болезнь закрученных или стальных волос), мягкий вариант болезни Менкеса, синдром затылочного рога (Х-сцепленная вялая кожа, синдром Элерса-Данло, IX тип).

подробнее 21.04.2016 09:05

Болезнь Иценко-Кушинга

Болезнь Иценко-Кушинга - заболевание, при котором в гипофизе вырабатывается избыточное количество адренокортикотропного гормона (АКТГ), регулирующего работу надпочечников. При избытке АКТГ надпочечники увеличиваются в размере и усиленно вырабатывают свои гормоны - кортикостероиды, что и приводит к болезни.

подробнее 20.04.2016 10:41

Болезнь Герса

Болезнь Герса – генетическое метаболическое расстройство, которое вызывается дефицитом фермента фосфорилазы. Этот фермент необходим для расщепления гликогена, углевода, который хранится в печени и мышцах и используется в качестве источника энергии. 

подробнее 20.04.2016 09:31

Болезнь Вольмана

Болезнь Вольмана (синдром Вольмана, дефицит лизосомной кислой липазы) — (LAL-D, ДЛКЛ) – это редкое аутосомно-рецессивное заболевание лизосомального накопления, вызванное повреждающими мутациями гена LIPA. 

подробнее 19.04.2016 20:23

Болезнь Баттена

Болезнь Баттена — редкое смертельное нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, дебютирующее в детстве, наиболее частое из группы восковидных липофусцинозов нейронов (лизосомные болезни накопления).

подробнее 19.04.2016 19:15

Болезнь Аддисона

Болезнь Аддисона (первичная или хроническая адренокортикальная недостаточность) является постепенно развивающейся, обычно прогрессирующей недостаточностью коры надпочечников.

подробнее 19.04.2016 18:35

Бери-бери

Бери-бери - это болезнь, которая вызвана недостатком витамина В1 в организме человека (авитаминоз В1). Витамин В1, называемый также тиамином, способствует нормальному протеканию процессов углеводного и жирового обмена.

подробнее 18.04.2016 08:12

Ацерулоплазминемия

Ацерулоплазминемия является редким генетическим расстройством, оно характеризуется ненормальным накоплением железа в головном мозге и в других внутренних органах. Большинство лиц с этим расстройством развивают неврологические проблемы, включая когнитивные нарушения и двигательные нарушения.

подробнее 17.04.2016 17:48

Аутоиммунный тиреоидит

Аутоиммунный тиреоидит (АИТ) - хроническое воспаление ткани щитовидной железы, имеющее аутоиммунный генез и связанное с повреждением и разрушением фолликулов и фолликулярных клеток железы. 

подробнее 16.04.2016 11:17

Аутоиммунный гепатит

Аутоиммунный гепатит (АИГ) - это хронический воспалительный неразрешившийся процесс в печени неизвестной природы, характеризующийся перипортальным или более обширным воспалением, наличием гипергаммаглобулинемии, тканевых аутоантител.

подробнее 16.04.2016 11:05

Апудома

Апудомой называется  новообразование, в составе которого АПУД-клетки. Симптоматика проявления данной опухоли обусловлена избыточной выработкой этими клетками гормонов и прочих пептидов.

подробнее 13.04.2016 15:35

Анорхизм

Анорхизм – аномалия развития органов мошонки, характеризующаяся отсутствием обоих яичек. Кроме того, данная патология может сочетаться с полным отсутствием придатков яичек, семявыносящих протоков и предстательной железы.

подробнее 12.04.2016 09:18

Амилоидоз почек

Амилоидоз - это сложное нарушение белково-углеводного обмена, которое приводит к образованию во внутренних органах и системах особого вещества - амилоида (R. Virchow, 1853). Благодаря новейшим методам исследования довольно детально изучены физические, химические и антигенные свойства амилоидного вещества. 

подробнее 09.04.2016 10:04

Страницы